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Síndrome de Patau: você conhece esta síndrome?

06 de Abril de 2016

A formação dos gametas envolve processos metabólicos complexos que, em caso de erro, podem levar a condições fatais ou alterações na normalidade do futuro embrião. Um pequeno erro durante a divisão celular, por exemplo, pode resultar na incorreta separação dos cromossomos, ocasionando o que chamamos de trissomias.

A trissomia do cromossomo 21Síndrome de Down – é a mais comum, e, apesar de resultar em anormalidades e déficits no desenvolvimento, não envolve grandes riscos à vida dos portadores. Por outro lado, a trissomia de demais cromossomos geralmente resulta na inviabilidade do embrião.

Descrita pela primeira vez em 1656, a trissomia do cromossomo 13 Síndrome de Patau – leva a condições severas e é associada a baixas taxas de sobrevivência. Malformações do sistema nervoso central, defeitos no sistema cardíaco e anormalidades renais são alguns dos efeitos desta trissomia. Anatomicamente, microftalmia (redução do bulbo ocular), polidactilia (maior número de dedos) e lábio leporino (abertura no céu da boca) podem ser observados.

Felizmente, a trissomia do cromossomo 13 é extremamente rara, ocorrendo em aproximadamente 1 a cada 12 mil nascidos vivos. As bases genéticas desta trissomia foram descobertas apenas em 1960 – três séculos após ter sido descrita pela primeira vez –, a partir de pesquisas realizadas pelo geneticista Klaus Patau. Os fatores que levam à trissomia ainda não são completamente compreendidos, porém, assim como a Síndrome de Down, a Síndrome de Patau está relacionada à idade materna.

Dentre as gestações corretamente diagnosticadas com a síndrome, menos de 20% conseguem ser levadas até o momento do parto. Menos de 10% dos nascidos sobrevivem ao primeiro ano de vida, e a grande maioria não sobrevive a mais que uma semana. Algumas dezenas de casos de sobrevivência foram reportados em todo o mundo, sendo o mais famoso deles o da ginasta Jenna Cole, que no ano passado completou 25 anos de idade. A taxa de sobrevivência à trissomia do cromossomo 13 aumenta, porém, em alguns casos diferenciados da síndrome.

síndrome de patau

Natalia possui uma metade extra do cromossomo 13 – condição conhecida como trissomia parcial do cromossomo 13. Foto: Ceridwen Barkley Photography.

A trissomia em sua forma mais severa é denominada trissomia completa, quando todas as células do indivíduo possuem uma cópia extra do cromossomo. A trissomia em sua forma mosaica, por outro lado, ocorre quando algumas células possuem a cópia extra. Já a trissomia parcial resulta de uma cópia extra de metade do cromossomo. Existe, ainda, a trissomia resultante da translocação Robertsoniana, quando o cromossomo extra encontra-se ligado a outro cromossomo.

 

Os tipos de trissomia do cromossomo 13: a trissomia completa é a forma mais severa da síndrome. Imagem traduzida e modificada de: Plaiasu et al.

Atualmente, o diagnóstico pré-natal da síndrome consiste em métodos ultrassônicos, bioquímicos e citogenéticos. Entretanto, estes métodos ainda são considerados insuficientes, uma vez que o diagnóstico ocorre mais facilmente após o segundo trimestre da gestação e principalmente após o parto, através da observação de anormalidades anatômicas.

Em busca de uma melhora neste quadro, diversas pesquisas têm experimentado o desenvolvimento de novos métodos de diagnose pré-natal. Um grupo de pesquisadores americanos, por exemplo, pesquisa a utilização do plasma materno para o sequenciamento genético em busca desta e outras trissomias. Além de ser pouco invasivo aos fetos, este tem se mostrado um método bastante eficiente, detectando praticamente todos os casos antes do segundo trimestre de gestação.

Além disso, o desenvolvimento de cirurgias de reparação tem melhorado a vida dos poucos sobreviventes à trissomia. Cirurgias cardíacas, maxilofaciais e plásticas podem melhorar o desempenho e a funcionalidade anatômica dos órgãos afetados, apesar de não resultar em grandes melhoras na taxa de sobrevivência dos pacientes. Apesar disto, a grande maioria dos indivíduos afetados por esta trissomia ainda apresentam características inviáveis à vida e, na maior parte dos casos (cerca de 98%) não sobrevivem à gestação ou ao parto.

Fonte: Advances in Clinical and Experimental Medicine e Genetics in Medicine.


 

Fiquem ligados que Anomalias Cromossômicas podem aparecer na sua prova de Biologia do ENEM ou vestibular. Veja abaixo uma questão relacionada a este assunto que caiu no vestibular da UFSM de 2013.

 

Uma senhora está grávida e deseja adquirir conhecimento a respeito da saúde do seu futuro bebê. Após um exame, ela fica sabendo que seu filho terá uma mutação cromossômica.

As mutações cromossômicas que correspondem ao resultado da divisão celular em 1 e 2 são, respectivamente,

 

a) trissomia — monossomia.   

b) diploidia — haploidia.   

c) triploidia — haploidia.   

d) tetrassomia — trissomia.   

e) trissomia — diploidia.   

 

Resposta: alternativa a. Em [1] ocorre uma trissomia, porque a célula apresenta 3 cópias do cromossomo maior. Em [2], a monossomia é caracterizada pela presença de 1 cópia do maior cromossomo. 

 

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