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Descobertas recentes sobre a síndrome de Down abrem portas para novas terapias!

05 de Abril de 2016

A Síndrome de Down é um distúrbio genético resultante da presença de uma cópia extra do cromossomo 21 que ocorre em aproximadamente uma a cada 691 crianças nascidas. O distúrbio foi reconhecido pela primeira vez em 1862 pelo médico britânico John Langdon Down, porém, até o século XX, crianças nascidas com as alterações resultantes da trissomia eram mortas ou abandonadas em orfanatos.

A verdadeira causa da Síndrome de Down – a trissomia do cromossomo 21 – foi descoberta em 1958, quase um século após o reconhecimento do distúrbio. Com ela, iniciaram-se os estudos genéticos em busca de uma melhor compreensão dos motivos que levavam a esta alteração, além de pesquisas em busca de uma melhora na qualidade de vida dos portadores da síndrome.

Em 1973, pesquisadores mapearam os dois primeiros genes do cromossomo 21 humano. A sequência de DNA completa deste cromossomo só foi finalizada no ano 2000. Ainda assim, mesmo nos dias de hoje, as causas para este tipo de deficiência intelectual ainda não foram completamente compreendidas.

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Pesquisas sobre a trissomia do cromossomo 21 têm aumentado a expectativa e qualidade de vida dos portadores da doença. Foto: www.farbfilmes.de.

Por outro lado, percebeu-se que a aparente incapacidade dos portadores da síndrome poderia ser superada com maiores incentivos e cuidados e a vida dessas pessoas melhorou muito. Hoje em dia vemos portadores da síndrome em universidades, trabalhando, casando e até mesmo criando seus filhos.

Estima-se que a expectativa de vida de pessoas com Down tenha aumentado 456% entre 1960 e 2007, e isto se deve, em grande parte, aos estudos para tratamentos clínicos das demais doenças e alterações envolvidas com a síndrome. Pelo menos metade das crianças com Síndrome de Down possui alguma comorbidade – doença relacionada à síndrome – como, por exemplo, leucemia ou cardiopatias.

O aumento da expectativa de vida traz consigo o surgimento de novas características da doença – que antes não eram conhecidas –, que também já estão sendo estudadas exaustivamente. Descobriu-se recentemente, por exemplo, uma maior incidência da Doença de Alzheimer em portadores da Síndrome de Down – aproximadamente 15% acima dos 40 anos e entre 50 a 70% após os 60 anos.

Assim como para outras pesquisas sobre doenças relacionadas à Síndrome de Down, as novas descobertas de medicamentos e tratamentos para a Doença de Alzheimer em portadores da Síndrome de Down são extremamente úteis no tratamento de portadores do Alzheimer que não apresentam a trissomia do cromossomo 21.

O dia 21 de março foi definido como dia internacional da Síndrome de Down, em busca de uma maior sensibilização quanto aos portadores da síndrome. Foto: Madeline Stuart.

Recentemente, uma pesquisa publicada por pesquisadores americanos no jornal científico Neuron identificou, pela primeira vez, mudanças na expressão genética ocorridas no cérebro de pacientes portadores da síndrome, ao longo de toda sua vida.

Os pesquisadores descobriram que o estabelecimento de substância branca cerebral é alterado entre crianças e adultos com Síndrome de Down. Eles também identificaram que estas alterações ocorrem devido a defeitos no desenvolvimento de um tipo de célula cerebral, chamado oligodendrócito, levando a uma menor formação de substância branca e, consequentemente, a uma transmissão nervosa mais lenta.

Outra pesquisa, publicada em 2013 na Nature, demonstrou a potencialidade de uma nova metodologia molecular capaz de “desligar” a cópia extra do cromossomo 21. Os pesquisadores conseguiram inserir um gene – denominado XIST – em células-tronco retiradas de um paciente Down. Este gene codificou a metilação da cópia extra do cromossomo 21, desativando o cromossomo e, consequentemente, os déficits celulares causadores das alterações típicas da Síndrome de Down.

Estas e outras descobertas têm levado especialistas na área a acreditarem em uma possível “cura”, ou ao menos em um tratamento terapêutico, para portadores da síndrome, promovendo um maior funcionamento cerebral e elevando a qualidade de vida dos pacientes com a trissomia do cromossomo 21.

 

Fonte: Autoimmunity Reviews, Nature, Neuron e The National Institutes of Health.


 

 

A Síndrome de Down pode aparecer na sua prova do ENEM ou vestibular relacionada a diversas áreas da biologia, como citogenética, biotecnologia, citologia etc. Veja abaixo uma questão que caiu no vestibular da ACAFE de 2015, justamente sobre o estudo no qual pesquisadores conseguiram silenciar o cromossomo 21:

 

Recentemente foi noticiado que cientistas conseguiram “silenciar” o cromossomo extra responsável pela síndrome de Down. A inserção de um gene pode “calar” a cópia extra do cromossomo 21, que causa a síndrome de Down, segundo um estudo publicado na revista Nature. O método pode ajudar pesquisadores a identificar os caminhos celulares por trás dos sintomas como deficiência cognitiva e desenvolver tratamentos direcionados. A pesquisa foi feita com células-tronco em laboratório.

"A correção genética de centenas de genes em todo um cromossomo extra se manteve fora do reino da possibilidade [ate agora]. Nossa esperança e que para as pessoas que vivem com a síndrome de Down, esta primeira prova abra várias novas possibilidades excitantes para estudar a síndrome, e traga para a consideração a terapia cromossômica", diz Jeanne Lawrence, uma bióloga celular da Escola de Medicina da Universidade de Massachusetts, nos EUA, principal autora do estudo.

Fonte: Ciência Hoje, 17/07/2013 Disponível em: http://noticias.uol.com.br/ciencia

 

Acerca das informações acima e dos conhecimentos relacionados ao tema, assinale a alternativa correta.

 

a) Quando há um aumento ou diminuição de um par de cromossomos, denominamos aneuploidia, podendo ser autossômica, como a Síndrome de Down, ou sexual, como a Síndrome de Patau.  

b) Crianças portadoras da Síndrome de Down têm 47 cromossomos, pois têm três cromossomos 21, ao invés de dois. Esta cópia extra de cromossomo expressará no organismo algumas características físicas específicas. Porém, o problema de saúde e de aprendizado provocado por essa trissomia varia de acordo com a genética familiar da criança e fatores ambientais, dentre outros.  

c) O fator cromossômico causador da Síndrome de Down e a não-disjunção mitótica, podendo ocorrer tanto na primeira quanto na segunda divisão. Quando acontece na primeira divisão, todos os gametas apresentam alteração numérica. Porém, quando ocorre na segunda divisão, teremos metade dos gametas normais e a outra metade com alteração numérica.  

d) Processo semelhante ao utilizado pelos cientistas para inativar o cromossomo 21 extra ocorre naturalmente com um dos cromossomos X da mulher. O cromossomo X inativado é sempre o que apresenta genes que determinam doenças genéticas, mecanismo este chamado de compensação de dose.  

 

Resposta: alternativa b. A síndrome de Patau é autossômica (trissomia do cromossomo 13). O fator causador de aneuploidias é a não disjunção meiótica. O cromossomo X inativo em mulheres normais é materno em 50% de suas células somáticas e 50%, paterno.

 

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